Mutación Genética

La mutación en los seres humanos


  Empezar

Introducción


¿ Que es una mutación genética?, ¿Por qué se produce una mutación ?
¿ En el Ecuador existen campos especializados en servicio de Genética? ¿Cuáles son las enfermedades? ¿Te lo has preguntado?

Aprender más

Datos Interesantes


Sabías qué ?

El 30% de las patologías ecuatorianas son producidas por genéticas. En el Ecuador no existen centros de investigación genética en hospitales públicos. (La mutación genética, 2012).


El código genético

o de vida tiene 3 billones de letras en 23 mil genes. Debe funcionar correctamente. Efectos externos hacen que todo el tiempo estén cambiando. Si no se repara permanentemente, es posible que se presente una mutación


El 2%

la población tiene una mutación genética.


Hay 30 000

enfermedades genéticas (+ Enfermedades por variación de genes)


En cáncer solo el 10%

se hereda, el ambiente es el principal factor que activa la enfermedad puesto que todos los seres humanos tienen genes de cáncer no desarrollados.


El ambiente

influye sobre los genes y produce mutaciones.

En el Ecuador

las principales enfermedades genéticas son los males formativos como ausencia de pabellón auricular, la dislocación congénita de cadera, los cromosomas (síndrome de down) y otros como músculo esquelético, indiferenciación de genitales o enanismo, explica Cesar Paz y Miño.

ADN

El ADN es el principal componente, pero la alteración de su secuencia mediante un proceso de mutación es el origen primario de toda variación genética. Es importante conocer el proceso de genes en nuestro cuerpo y poder entender el verdadero origen de nuestros rasgos físicos.
El ADN es el que determina el color de ojos, piel y enfermedades, se originan a través de una combinación infinita de cromosomas. De la misma forma es el responsable del parecido que una persona tiene con los integrantes de su familia. Está conformado por un sin número de genes encargados de producir las proteínas necesarias para el desarrollo de todas las funciones vitales del cuerpo y está ubicado en el núcleo de las células.
Los humanos tienen 46 cromosomas que se organizan en el ADN, 23 son heredados de la madre y la otra mitad del padre. Cada fragmento del ADN es denominado gen el cual contiene las instrucciones para formar una proteína. Según Guía Metabólica, en cada cromosoma hay cientos de genes, pero no todos están activos a la vez por lo que hay un proceso de lectura a partir del cual se forma una molécula denominada ARN, ácido ribonucleico, que es capaz de salir del núcleo para formar una proteína y esta lectura viene determinada por el código genético.

¿Qué es?

La mutación genética es el cambio estable de la cadena de ADN que es heredada, es decir está presente en células germínales (óvulos y espermatozoides). Sin embargo muchas veces esos cambios se originan por el ambiente, situación que pueden terminar creando enfermedades y casos únicos en los seres humanos.

Cesar Paz y Miño, investigador y genetista, explica:

Según Genagen en los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista médico, y que son la base biológica de la variación natural entre las personas. Esto se debe a una alteración en la secuencia del ADN. María de Lourdes Torres, Doctora en Biotecnología, indica que el ser humano todo el tiempo está expuesto a factores externos e internos que afectan a la salud produciendo graves enfermedades genéticas. “El ambiente sustancias toxicas o propias del metabolismo de la persona, rayos violetas, rayos x” son las causas que producen un cambio en el ADN que tendrá diferentes efectos. Depende del lugar o sitio en el que se desarrollen. Torres explica que la mutación es un cambio en el ADN que puede ser heredable, “Cuando la mutación se perpetua se queda en el ADN y llega a ocuparse en las células germinales”. A su vez Cesar Paz y Miño señala otras posibles causas: “pesticidas, tabaco, hidrocarburos, agentes físicos, químicos o biológicos”. El ambiente es el principal factor y origen de discapacidades en todo el mundo.

Sobre Paz y Miño

Paz y Miño incursionó en el Ecuador y ha realizado grandes aportes en el campo genético “Empezamos de cero, con consulta de pacientes, prueba de cromosomas”. En 1994 se especializó en genética molecular y hoy trabaja en todo lo relacionado con la genómica (estudio del funcionamiento de los 23 mil genes). Su objetivo es conocer y practicar la terapia genética para resolver el desorden de las letras que se producen en el código genético.

Tipos de Mutaciones


Molecular

Cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN.

Cromosómica

cuando grandes fragmentos se pierden se duplican o cambian de lugar dentro del cromosoma

Genómica

afecta al conjunto del genoma, aumentando número de juegos cromosómicos y reduciendo a una serie.

En los genes podemos encontrar algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista médico, y que son la base biológica de la variación natural entre las personas. (Genagen, 2010). Esto se debe a una alteración en la secuencia del ADN. El ADN es el que determina el color de ojos, piel y enfermedades, se originan a través de una combinación infinita de cromosomas. De la misma forma es el responsable del parecido que una persona tiene con los integrantes de su familia. Por otro lado el ADN está conformado por un sin número de genes encargados de producir las proteínas necesarias para el desarrollo de todas las funciones vitales del cuerpo y está ubicado en el núcleo de las células.

La Genética en el Ecuador

La genética humana es un campo trabajado a nivel mundial pero en el Ecuador no existe un trabajo a profundidad


A qué se debe


La falta de investigación, presupuesto, laboratorios y consultas especializadas en genéticas son los problemas que han afectado al poder crear campos de alta tecnología para ofrecer atención específica a personas que sufren de discapacidades. María de Lourdes Torres específica que la salud es un derecho, sin embargo al desarrollarse un servicio de genética públicamente es altamente costoso. En el Ecuador existen pocos centros de genética. Manuela Espejo es uno de ellos, ha detectado 270 mil casos y 30 % son de origen genético, el Sistema Nacional de Salud cuenta con servicio de genética que realizan trabajos pero no completamente porque se necesita tecnología alta y dinero”, manifiesta Cesar Paz y Miño. Considera que es un problema real e importante tratar el campo de la genética en el país, por lo que sería adecuadas “alianzas públicas y privadas”

Testimonios

José Cobo es padre de José Armando Cobo Zabala quien padece de Síndrome de Down. José tiene 10 años y junto a sus padres ha sabido afrontar esta discapacidad.

Paulina Cobo de Slidely by Slidely Slideshow

Maritza Vicuña tiene 25 y Gina Ramirez 21 años. Ellas relatan la historia de uno de sus familiares cercanos, quienes sufren de parálisis cerebral.

Paulina Cobo de Slidely by Slidely Slideshow

Avelina Bernal, tiene una hija que padece Ezquizofrenia. La enfermedad apareción en su adolescencia, su madre desconoce los motivos y ha sido uno de los obstaculos más duros de su vida.